國際罕見病日 | “可愛”名字背后是生命的堅強

“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”“瓷娃娃”……這些看似可愛的名字背后是巨大傷痛。

(資料圖片僅供參考)

今年2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題是“點亮你生命的色彩”。

罕見病是指新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占人類總疾病的10%。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會關(guān)注度低等問題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”。隨著中國經(jīng)濟的發(fā)展和社會的進步，中國的罕見病患者亟待全社會的關(guān)注與支持。

“舞蹈是我的夢想，但疾病讓我不得不停下腳步”

“每個人都是獨一無二的，但12年前的我，從未想過自己有一天會成為一個‘罕見’的人。”與罕見病“斗爭”十余年的患者小鐘，如今已能夠平靜地訴說自己的故事。

時間回到2011年，當時15歲的小鐘在中考的前一個星期，突然右手麻木沒力，連筆都抓不起。剛開始，她以為是自己備考太疲勞了，沒多在意，但兩天過去，癥狀未見好轉(zhuǎn)，寫字也愈發(fā)困難。父母立即帶著小鐘前往當?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，醫(yī)生告訴小鐘一家人“可能是寫字太多，過度疲勞，手部神經(jīng)受壓，導致手麻木沒力”。大考在即，小鐘便繼續(xù)回校復習。

然而，持續(xù)“找上門來”的不適，擊破了就醫(yī)后安心的“假象”。初中畢業(yè)后，小鐘以舞蹈藝術(shù)生的身份繼續(xù)學習。然而，這個從小到大的夢想，也因疾病的困擾而被迫止步。“我一直都很不舒服，但是又找不出病因。”小鐘回憶，她的小腿開始麻木，活動也變得不靈活。

2012年1月9日這天讓她銘記終生。“因為腿腳無力，我上樓梯時踩空扭到腳，就是在這天，我聽到了一個噩耗。”小鐘說，班主任帶著她去醫(yī)院就診，經(jīng)系統(tǒng)檢查，才發(fā)現(xiàn)原來肢體麻木、無力不是因為寫字寫太多，而是患上了“多發(fā)性硬化”。

小鐘在確診后腿腳不便，出現(xiàn)眼睛重影、手腳麻木僵硬、知覺異常等癥狀。有時連哭和笑都失去了控制，一笑眼淚就不停地流出，甚至有抑郁、容易犯困、記憶力減弱、多疑等各種癥狀。“患病至今已經(jīng)4068天了，但我一直沒法忘記曾經(jīng)那段痛苦的日子。”

社會組織溫暖一路相伴

每一個罕見病兒童被確診之后，都是一家人艱難度日的開始。家人的支持，病友的鼓勵，社會組織的資助和關(guān)心，都是對他們的助力。

罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒小百順確診最初時需要依靠各種醫(yī)療儀器來維持生命，面對高價治療費，媽媽開始學習直播賣生活用品，爸爸一邊打著兩份工，一邊尋求社會各界的幫助。

珠珠救助平臺接到百順爸爸的求助電話后，經(jīng)過評估，與小百順一家居住的番禺大石街道社工站社工合作，幫助小百順申請到廣州市慈善會愛蕾行動、廣東公益恤孤助學促進會的基金資助，社工定時上門關(guān)心小百順的病情，為他們送去愛心物資，緩解他們一家的焦慮。小百順經(jīng)過精心治療照料，如今已經(jīng)可以伸手抓取零食，也能摘掉呼吸機自主呼吸了，這對他來說是一個特別大的進步。

同樣的情況發(fā)生在3歲女孩靜萱身上，她被確診為“朗格漢斯細胞組織細胞增生癥”。珠珠救助平臺也及時向他們伸出了援手。2022年6月，經(jīng)過評估審核，靜萱得到廣東公益恤孤助學促進會基金的幫助。據(jù)了解，靜萱目前回到老家進行維持治療，情況已穩(wěn)定下來。

近幾年，國家和社會高度重視罕見病，大眾對罕見病的認知也越來越深入。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康表示，期待罕見病聯(lián)盟攜手社會各界，合力推動罕見病的診斷和治療。他呼吁更多人關(guān)注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界。

收到禮物的靜萱與社工姐姐合影。

幫助罕見病患者的路上，多方在努力

隨著中國經(jīng)濟的發(fā)展和社會的進步，中國的罕見病患者被越來越多地看見，臨床的治療手段也越來越多。

據(jù)悉，中山三院以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科及兒科為核心，打造“罕見病中心”，采取多學科合作模式，讓罕見病患者得以“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理”。而小鐘也在中山三院找到了胡學強及邱偉教授團隊，得到了有效治療。

與其他危急大病相比，大部分罕見病的診治仍面臨著病情復雜、易漏診、難確診的難題，缺乏特效藥、醫(yī)治費用高昂也是患者家庭錐心之痛。幸運的是，國家和各個社會組織、慈善組織并沒有忘記患者。

據(jù)央視新聞2022年10月21日報道，截至目前,已有2860種藥品進入國家醫(yī)保目錄,國內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負擔。國家醫(yī)保局也積極引入市場力量，鼓勵商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助等共同發(fā)展，構(gòu)建綜合保障格局，滿足人民群眾多元化保障需求，合力減輕包括罕見病患者在內(nèi)的參保群眾醫(yī)療費用負擔。

近年來，社會力量在商保、慈善、互助等方面也做了不少有益的探索。

在廣東，為了讓患者更方便地找到醫(yī)生和藥品，廣東省藥學會罕見病專委會搭建了“罕見病用藥”小程序，共享醫(yī)院、藥房的罕見病用藥庫存數(shù)量及網(wǎng)點信息，實現(xiàn)跟生產(chǎn)企業(yè)、藥店、醫(yī)院多個直接對患者服務(wù)的終端的互聯(lián)互通，為提升藥物可及性做出更多努力。2022年廣東公益恤孤助學促進會也資助罕見病患兒共19名（次）44.98萬元。

在廣州，今年2月，藥品“雙通道”機制正式運行，納入“雙通道”管理的291種藥品在定點醫(yī)療機構(gòu)和定點零售藥店兩個渠道都能使用醫(yī)保統(tǒng)籌報銷，這其中獲益最大的莫過于需要使用高值藥品的罕見病患者。

罕見病患者的困境，往往是常人難以想象的。每一個生命都是平等、值得被愛的，不因罕見而黯然失色，更不因罕見被輕易放棄，他們需要社會更多的關(guān)愛和幫助。

文/廣州日報·新花城記者：張青梅、何雪華、任珊珊、翁淑賢、周潔瑩、蘇贊、楊欣 見習記者：徐依勵 通訊員：周晉安、許詠怡

圖/受訪者提供